Người bệnh có hình thể là nữ, có buồng trứng, có âm vật và tinh hoàn ẩn ở vùng bẹn trái. Sau gần 40 năm không can thiệp, bệnh nhân bất ngờ phát hiện bị ung thư tinh hoàn.
Trường hợp đặc biệt này đã được các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) kiên trì điều trị suốt một năm qua. Bệnh nhân 40 tuổi, ngụ tại Đồng Nai, có hình thể bên ngoài giống nữ.
Ngay khi bệnh nhân 3 tuổi, người nhà phát hiện thấy có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đã đưa đi thăm khám ở TP.HCM. Sau đó, bệnh nhân được cho về và không can thiệp hay tái khám gì thêm. Đến nay, người bệnh chưa từng có kinh nguyệt.
Cách đây một năm, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đi khám tại một bệnh viện địa phương, sau đó, được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.
Kết quả thăm khám cho thấy phần ngực của bệnh nhân không phát triển, âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên, không có âm đạo, không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5×8(cm), mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.
Bệnh nhân có hình thể nữ, có buồng trứng, âm vật và cả tinh hoàn ẩn ở bẹn trái. Ảnh: BVCC.
Bác sĩ chuyên khoa 2 Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy, đánh giá đây là trường hợp cực kỳ hiếm gặp, bị ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm. Ê-kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái.
Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phát hiện bệnh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma – một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).
Bác sĩ chuyên khoa 2 Vương Đình Thy Hảo, Phó Trưởng khoa Hóa trị, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết tiếp tục phác đồ, bệnh nhân được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt. Bệnh nhân nhập viện điều trị muộn nhưng may mắn được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công.
Bác sĩ Trần Trọng Trí thăm khám cho bệnh nhân đặc biệt. Ảnh: BVCC.
Bác sĩ Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy cho hay có thể xem đây là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân ung thư tinh hoàn được phát hiện và điều trị tại Việt Nam.
Với trường hợp đặc biệt này, bác sĩ đã kiên trì thuyết phục người bệnh nhiều tháng để được đồng ý điều trị. Đồng thời, hỗ trợ từ tâm lý và chuyện đi lại để người bệnh yên tâm tuân thủ phác đồ.
Theo các bác sĩ, ung thư tinh hoàn thường gặp ở bệnh nhân bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời 2 cơ quan sinh dục trên cơ thể.
Do đó, nếu người bệnh gặp tình huống tương tự, không nên ngần ngại mà cần đến cơ sở y tế có chuyên khoa tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời. Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao với trường hợp tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.
Bất thường rất hiếm gặp
Theo bác sĩ Trần Trọng Trí, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính, có đặc điểm hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỷ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống. Đây là dạng bất thường rất hiếm gặp.
Trên thế giới, trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Đến nay có trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật, dưới 10 trường hợp có phát triển bướu.
